Épilepsie

Europe PMC · 2026-10-16 · Sung WH, Chen H, Hsu CW, Tsai MH.

Résumé simplifié :

Cette étude décrit le cas d'une femme de 52 ans atteinte d'une maladie génétique rare empêchant son corps de fabriquer de la créatine (déficit en GAMT), ce qui provoquait un handicap intellectuel sévère et une épilepsie très difficile à traiter. En prenant un complément de créatine par voie orale, même tardivement à 52 ans, elle a retrouvé une absence totale de crises, un électroencéphalogramme normal et une amélioration importante de ses capacités motrices. Une revue des cas similaires dans la littérature montre que les adultes non traités souffrent davantage de troubles du mouvement et de crises que les enfants, et que la créatine peut considérablement améliorer leur état même commencée tard.

Résumé reformulé :

Ce rapport de cas présente la patiente la plus âgée jamais diagnostiquée avec un déficit en GAMT (52 ans), une maladie génétique rare perturbant la synthèse de créatine, provoquant une déficience intellectuelle sévère et une épilepsie réfractaire. Le séquençage de l'exome a identifié de nouvelles variantes du gène GAMT, et l'imagerie cérébrale a confirmé une déplétion en créatine. L'instauration d'une supplémentation orale en créatine a permis une disparition complète des crises, une normalisation de l'EEG et une récupération motrice significative. Une revue comparative de la littérature indique que les adultes non traités présentent davantage de troubles du mouvement (69,2 % vs 33,1 % chez les enfants) et une tendance à plus d'épilepsie, avec des crises atoniques caractéristiques. Ces résultats suggèrent qu'un traitement tardif par créatine peut encore réduire fortement le fardeau épileptique et restaurer les fonctions motrices chez l'adulte, bien qu'il s'agisse d'une observation issue d'un cas unique associée à une synthèse de cas publiés.

Europe PMC · 2026-10-15 · Praticò AD.

Résumé simplifié :

Cette étude rassemble les résultats de 63 recherches sur le cannabidiol (CBD) donné par la bouche en complément des traitements chez des enfants souffrant d'épilepsie résistante aux médicaments, comme le syndrome de Dravet. En moyenne, environ 1 enfant sur 2 voit ses crises diminuer d'au moins 50 %. Ce taux est un peu plus faible dans les essais les plus rigoureux (environ 41 %) que dans les études d'observation (environ 50 %), et semble plus élevé après un suivi long, ce qui pourrait être biaisé car les enfants qui ne répondent pas arrêtent souvent le traitement. Les effets sur la pensée et le comportement sont rarement mesurés dans ces études.

Résumé reformulé :

Cette revue systématique avec méta-analyse de proportions a compilé 63 études (92 rapports) évaluant le cannabidiol (CBD) administré par voie orale en complément d'autres traitements chez des enfants atteints d'épilepsies pharmacorésistantes, notamment les encéphalopathies développementales et épileptiques. Sur 37 études regroupant 3439 patients, le taux combiné de répondeurs (réduction des crises d'au moins 50 %) est de 48,4 %, avec une forte hétérogénéité entre études. Ce taux est plus bas dans les bras CBD des essais randomisés (41,3 %) que dans les études observationnelles (49,8 %), et plus élevé lors des évaluations à long terme (57,4 %) qu'à court terme (42,8 %), possiblement du fait d'un biais de maintien sélectif des répondeurs dans les cohortes. Si les résultats sur les crises sont rapportés dans la quasi-totalité des études, les effets cognitifs (7,9 %) et comportementaux (27 %) restent très peu documentés, soulignant un manque de données standardisées sur ces dimensions neurodéveloppementales importantes.

Europe PMC · 2026-10-01 · Aung P, Miller D, Sewell E, Ritter LM, Theochari E, Stavropoulos I, Delamont R, Richardson MP, Winston JS, Nashef L.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi 79 adultes atteints d'une forme sévère d'épilepsie (syndrome de Lennox-Gastaut) traités par du CBD en complément de leurs médicaments habituels, pendant environ 3 ans en moyenne. Chez environ 6 patients sur 10, le nombre de crises a diminué de moitié ou plus. Les patients ont aussi eu plus de jours sans crise, moins d'hospitalisations et certains ont montré des progrès au niveau du comportement ou de la pensée. Les effets secondaires les plus fréquents étaient la somnolence et la diarrhée, souvent liés à des interactions avec d'autres médicaments, mais généralement gérables en ajustant les traitements.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective en vie réelle a analysé les dossiers de 79 adultes (âge médian 29 ans) atteints du syndrome de Lennox-Gastaut, traités par cannabidiol en ajout de leurs antiépileptiques, avec un suivi médian de 41 mois. Environ 60 % des patients ont obtenu une réduction d'au moins 50 % des crises à 6 mois, proportion atteignant 67 % au dernier suivi. Les jours sans crise sont passés de 5,7 à 12,5 par mois en moyenne, avec moins d'hospitalisations et de blessures liées aux crises. Des améliorations cognitives ou comportementales ont été rapportées chez 61 % des patients, sans lien statistique clair avec la réduction des crises. La somnolence et la diarrhée étaient les effets indésirables les plus fréquents, souvent dus à des interactions médicamenteuses, nécessitant des ajustements de traitement chez 51 patients ; 86 % des participants poursuivaient le CBD en fin de suivi.

Europe PMC · 2026-09-29 · Zammar K, Rizwan H, Khaled M, Bouhali I, Abualrob M, Meer A, Shehab SA, Mallat F, Melikyan G, Ali M, Dargham SR, Alrabi A, Abdelmoneim M, Bhutta Z, Mahfoud Z, Haddad N.

Résumé simplifié :

Cette étude a examiné si le jeûne du Ramadan augmente le risque de crises d'épilepsie chez les patients se rendant aux urgences au Qatar. Les chercheurs ont comparé près de 1500 visites aux urgences pour crises, pendant et en dehors du Ramadan, sur trois ans. Résultat : le jeûne n'a pas augmenté le nombre ni la gravité des crises. Cependant, les médecins adaptaient leur prise en charge pour les patients jeûneurs, en privilégiant les médicaments par voie intraveineuse plutôt que par voie orale, et en évitant de débuter de nouveaux traitements chez les patients déjà bien équilibrés.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective a analysé 1492 visites aux urgences pour crises d'épilepsie dans des hôpitaux du Qatar, en comparant la période du Ramadan aux mois adjacents, sur 2021-2023. La proportion de visites liées aux crises était similaire pendant et hors Ramadan (0,8%), sans différence significative sur les marqueurs de sévérité clinique (état de mal épileptique, hospitalisations, admissions en soins intensifs). Une analyse cas-témoins appariée a montré que les patients jeûneurs recevaient plus souvent un traitement antiépileptique par voie intraveineuse aux urgences, et que ceux ayant un bon contrôle préalable de leur épilepsie étaient moins susceptibles de se voir prescrire un nouveau traitement oral. Ces résultats suggèrent que le jeûne du Ramadan n'augmente pas le risque global de crises aux urgences, mais influence les choix thérapeutiques des médecins urgentistes face aux patients jeûneurs.

Europe PMC · 2026-09-29 · Reyes Valenzuela G, Espeche A, Fortini S, Gamboni B, Adi J, Semprino M, Fasulo L, Galicchio S, Cachia P, Chacón S, Calvo A, Beltran L, Bautista C, Venegas V, Alvarez C, Ivarola P, Caraballo R.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi 79 enfants souffrant d'épilepsie focale difficile à traiter, qui avaient déjà essayé au moins 4 médicaments sans succès. On leur a ajouté du cannabidiol (CBD) purifié à leur traitement, à une dose moyenne de 34 mg par kg et par jour. Après un suivi moyen de 30 mois, plus de la moitié des enfants (54%) ont vu leurs crises diminuer d'au moins 50%, et 4 enfants n'ont plus eu de crises du tout. Les effets secondaires, principalement de la somnolence, étaient généralement légers et gérables en ajustant la dose. Aucun effet grave lié au traitement n'a été observé.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective multicentrique, menée dans 11 centres de neurologie pédiatrique en Argentine et au Chili, a évalué l'efficacité et la tolérance à long terme du cannabidiol (CBD) purifié en traitement additionnel chez 79 enfants atteints d'épilepsies focales résistantes aux traitements habituels, ayant déjà reçu au moins 4 médicaments antiépileptiques. La dose de CBD, individualisée selon la réponse et la tolérance, atteignait en moyenne 34 mg/kg/jour. Après un suivi moyen de 30 mois, 54,4% des patients ont obtenu une réduction d'au moins 50% de la fréquence des crises, dont 5,1% devenus totalement libres de crises, avec une réponse stable dans le temps. Aucune différence significative n'a été observée selon le type d'épilepsie, l'âge ou la durée de la maladie. Des effets indésirables, surtout de la somnolence, sont survenus chez 29% des patients mais sont restés modérés et gérables, sans événement grave rapporté.

Europe PMC · 2026-09-28 · Tan Q, Zhang S, Li Y, Zhang J, Chang X, Wu Y, Zhang J.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi 38 enfants souffrant d'épilepsie résistante aux médicaments et traités par régime cétogène. Les chercheurs ont mesuré un marqueur sanguin appelé bêta-hydroxybutyrate (BHB) un mois après le début du régime, pour voir s'il permettait de prédire si l'enfant répondrait bien au traitement (moins de crises) trois mois plus tard. Résultat : avoir un taux de BHB plus élevé ou plus bas ne permettait pas de prédire la réponse au traitement. Autrement dit, ce marqueur sanguin précoce n'est pas un bon indicateur pour savoir si le régime fonctionnera.

Résumé reformulé :

Cette étude de cohorte prospective monocentrique a suivi 38 enfants atteints d'épilepsie pharmacorésistante traités par régime cétogène classique. L'objectif était d'évaluer si le taux de bêta-hydroxybutyrate (BHB) sanguin mesuré durant le premier mois de traitement prédisait la réponse clinique à 3 mois (réduction ≥50% des crises). Ni l'analyse continue du BHB (corrélation de Spearman non significative) ni un seuil exploratoire de 3,0 mmol/L n'ont permis de distinguer les futurs répondeurs des non-répondeurs, avec des odds ratios non significatifs après ajustement. Le taux de réponse global diminuait progressivement au fil du temps (47,4% à 3 mois contre 26,3% à 12 mois). Les auteurs concluent que le BHB précoce n'a pas de valeur pronostique claire dans ce contexte, et insistent sur le fait que ces résultats ne justifient pas de viser délibérément des taux de BHB plus élevés.

Europe PMC · 2026-09-21 · Sánchez-Gamino S, Chamorro Muñoz MI, Serrano-Castro PJ, Hernández-Vitorique P, Rodríguez Jiménez L, López Moreno Y, Cabezudo-García P, García Martín G.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi 37 adultes atteints de formes sévères d'épilepsie (syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut ou sclérose tubéreuse de Bourneville) traités par cannabidiol (CBD) pendant au moins 12 mois, à une dose moyenne d'environ 10 mg par kg et par jour. Près de la moitié des patients ont vu leurs crises diminuer d'au moins 50 % après 6 et 12 mois. Certains aidants ont aussi remarqué une amélioration de la mémoire ou du comportement. Les patients ont pu réduire le nombre d'autres médicaments antiépileptiques pris en parallèle. Des effets indésirables, généralement légers, sont survenus chez environ 65 % des patients, et 16 % ont arrêté le traitement à cause de ces effets.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective et observationnelle, menée dans plusieurs centres, a évalué l'utilisation du cannabidiol (CBD) en complément des traitements habituels chez 37 adultes présentant un syndrome de Dravet, un syndrome de Lennox-Gastaut ou une sclérose tubéreuse de Bourneville, sur une durée de suivi médiane de 28 mois. À la dose médiane d'entretien de 10,45 mg/kg/jour, une réduction d'au moins 50 % de la fréquence des crises a été observée chez 48,6 % des patients à 6 mois et 45,9 % à 12 mois. Le CBD a été associé à une diminution significative du nombre d'autres médicaments antiépileptiques utilisés en parallèle. Des effets indésirables, majoritairement légers, sont survenus chez 64,9 % des patients, entraînant l'arrêt du traitement chez 16,2 % d'entre eux. Ces résultats, cohérents avec ceux observés chez l'enfant, suggèrent un intérêt clinique du CBD dans cette population adulte complexe, mais des essais contrôlés prospectifs restent nécessaires pour confirmer son effet propre indépendamment des autres traitements.

Europe PMC · 2026-09-18 · Michela P, Matteo P, Pasqua P, Paola R, Silvana G, Monica F.

Résumé simplifié :

Cette étude décrit le cas d’un nourrisson atteint du syndrome de Miller-Dieker, une maladie génétique rare provoquant de graves troubles neurologiques, une épilepsie difficile à traiter et des problèmes d’alimentation. Les médecins ont mis en place un régime cétogène administré directement dans l’intestin via une sonde, car l’enfant ne pouvait pas s’alimenter normalement. Ce régime a été bien toléré, a permis d’arrêter les crises d’épilepsie et a amélioré l’état nutritionnel de l’enfant pendant plusieurs mois. L’enfant est finalement décédé d’une complication chirurgicale sans lien avec le régime. Ce cas montre qu’un régime cétogène administré par sonde peut être une option utile dans des situations médicales très complexes.

Résumé reformulé :

Ce rapport de cas présente un nourrisson atteint du syndrome de Miller-Dieker, une maladie génétique rare associée à une lissencéphalie, un retard neurodéveloppemental sévère et une épilepsie pharmacorésistante précoce. Face à des troubles alimentaires majeurs et des pneumonies d’inhalation récurrentes, un régime cétogène à faible ratio (1,25:1) a été instauré par nutrition entérale post-pylorique, puis via une jéjunostomie percutanée. Cette approche a été bien tolérée et associée à une disparition durable des crises d’épilepsie, maintenue jusqu’au décès de l’enfant survenu suite à un volvulus, une complication chirurgicale sans rapport avec le traitement. Le régime a également permis une amélioration de l’état nutritionnel et plusieurs mois de stabilité clinique. Ce cas illustre la faisabilité d’un régime cétogène administré par voie entérale dans une prise en charge multidisciplinaire à visée palliative chez des enfants atteints de formes sévères d’épilepsie liées à ce syndrome.

Europe PMC · 2026-09-18 · Elbarky A, El Amrousy D, Mahmoud S, Lotfy A, Aboeisa M, Elballat KE, Khamis S, Naser R, Maher A, Dawoud H.

Résumé simplifié :

Ce rapport décrit le cas d'une petite fille souffrant de deux maladies métaboliques rares et graves qui provoquaient des crises d'épilepsie sévères dès la naissance, résistantes à plusieurs médicaments. À 18 mois, les médecins ont mis en place un régime cétogène strict, sous surveillance hospitalière. En deux semaines, son état s'est amélioré nettement. Sur l'année suivante, les crises ont été contrôlées, trois médicaments ont pu être arrêtés, l'alimentation par sonde a été stoppée, et l'enfant a progressé sur le plan du développement. Ce cas suggère que le régime cétogène pourrait aider dans des situations médicales très complexes, mais il s'agit d'un seul patient, donc les résultats ne peuvent pas être généralisés.

Résumé reformulé :

Cette étude de cas rapporte l'évolution clinique d'une nourrisson présentant simultanément deux erreurs innées du métabolisme rares (hyperglycinémie non cétosique et déficit en biotinidase), confirmées génétiquement, associées à une épilepsie focale néonatale réfractaire à cinq traitements anti-épileptiques. Un régime cétogène classique (ratio 3:1) a été initié à 18 mois, sous supervision multidisciplinaire en soins intensifs pédiatriques. Une amélioration clinique significative est apparue en deux semaines. Sur l'année suivante, un contrôle des crises a été obtenu, trois traitements anti-épileptiques ont été retirés avec succès, les épisodes d'encéphalopathie ont disparu, l'alimentation par sonde nasogastrique a été arrêtée, et des progrès neurodéveloppementaux significatifs ont été observés. Les auteurs suggèrent que le régime cétogène pourrait interrompre la cascade neurotoxique liée à ces deux troubles métaboliques concomitants. Il s'agit toutefois d'un rapport de cas unique, sans groupe témoin, limitant la portée générale des conclusions.

Europe PMC · 2026-09-17 · Wang M, Liu L, Shang L, Huang D, Li Q, Guo H, Wang Y, Yu H.

Résumé simplifié :

Cette étude chinoise a suivi 56 patients atteints d'une maladie génétique rare appelée GLUT1-DS, qui empêche le glucose d'atteindre correctement le cerveau et provoque épilepsie, troubles du mouvement et retards de développement. Les chercheurs ont examiné l'effet du régime cétogène, riche en graisses et pauvre en glucides, chez ces patients. Résultat : la majorité des crises d'épilepsie ont été contrôlées dès les premières semaines, les troubles moteurs se sont améliorés chez tous les patients, et certains ont même progressé sur le plan du langage et des capacités cognitives. Les effets secondaires étaient surtout digestifs et légers, avec un seul arrêt de traitement.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective a analysé les dossiers de 56 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1-DS), une maladie génétique rare liée à des mutations du gène SLC2A1, traités dans un hôpital de Shanghai entre 2015 et 2024. Les auteurs ont évalué l'efficacité et la sécurité du régime cétogène thérapeutique. La réponse médiane a été observée en deux semaines, avec des taux de contrôle des crises épileptiques oscillant entre 83 et 98% selon la période de suivi (1 à 24 mois). Tous les patients présentant des troubles du mouvement ont montré une amélioration, complète chez plus des deux tiers d'entre eux. Des progrès en langage et cognition ont également été rapportés par les proches chez environ 40% des patients. Les effets indésirables, principalement digestifs et légers, ont rarement conduit à l'arrêt du traitement. Ces résultats, bien qu'issus d'une étude rétrospective sans groupe contrôle, appuient l'intérêt d'un diagnostic précoce et d'une mise en place rapide du régime cétogène dans cette pathologie.

Europe PMC · 2026-09-15 · Song TY, Deng J, Chen CH, Wang XH, Tian XJ, Wu ML, Wang X, Zhang HW, Chen XY, Wang Y, Niyazi Y, Abudureyimu G, Fang F.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi 90 enfants atteints d'épilepsie sévère d'origine génétique, apparue avant l'âge de 2 ans, traités par régime cétogène. Résultat : 34% des enfants n'ont plus eu de crises pendant au moins 6 mois, et 55% ont vu leurs crises diminuer d'au moins 75%. Commencer le régime plus tôt après le début des crises donnait de meilleurs résultats. Les enfants porteurs de certaines mutations génétiques (comme STXBP1) répondaient particulièrement bien. Le régime était globalement bien toléré, même si 66% des enfants ont eu des effets secondaires, surtout digestifs, qui ont rarement conduit à l'arrêt du traitement.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective multicentrique chinoise a évalué l'efficacité du régime cétogène chez 90 enfants présentant une encéphalopathie développementale et épileptique d'origine génétique débutant avant 2 ans. Trente gènes différents étaient impliqués, majoritairement liés aux canaux ioniques. Après traitement, 34% des enfants sont devenus libres de crises et 55% ont obtenu une réduction d'au moins 75% des crises. Un délai plus court entre le début des crises et l'instauration du régime était associé à une meilleure réponse. Les enfants porteurs de variants dans des gènes non liés aux canaux ioniques (comme STXBP1) répondaient mieux, et un ratio lipidique plus élevé n'était pas associé à une meilleure liberté de crises. Des effets secondaires, principalement digestifs, sont survenus chez 66% des enfants, mais restaient rarement une cause d'arrêt du traitement lorsque l'augmentation du ratio lipidique était progressive.

Europe PMC · 2026-08-27 · Kahan MD, Lin T, Joshi SM, Hagopian E, Vu MH, Van Hirtum-Das M, Agurs LD, Holder DL.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi 144 enfants épileptiques résistants aux traitements, qui prenaient du CBD purifié (Epidiolex) en plus de leurs autres médicaments. Certains avaient des maladies pour lesquelles ce traitement est officiellement approuvé (syndromes de Lennox-Gastaut, de Dravet, sclérose tubéreuse), d'autres avaient des formes d'épilepsie différentes. Résultat : environ 2 enfants sur 3 ont vu leurs crises diminuer d'au moins moitié, et ce de façon similaire dans les deux groupes. Les effets secondaires les plus fréquents étaient des troubles digestifs, de l'agitation et des troubles du sommeil. Le CBD semble donc utile même hors de ses indications officielles.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective a analysé les dossiers de 144 enfants épileptiques pharmacorésistants traités par cannabidiol purifié (CBD, formulation Epidiolex) entre 2020 et 2022, en complément d'autres traitements anti-épileptiques. 81 patients avaient une indication approuvée par la FDA (syndromes de Lennox-Gastaut ou de Dravet, sclérose tubéreuse), tandis que 63 présentaient d'autres formes d'épilepsie (usage hors indication officielle). La réponse au traitement, définie par une réduction d'au moins 50% des crises, a été observée chez 65% des patients du groupe avec indication officielle et 63% des autres patients, sans différence statistiquement significative entre les deux groupes. Les effets secondaires les plus rapportés étaient des troubles gastro-intestinaux (19%), de l'agitation (7,6%), des troubles du sommeil (4,9%) et une perte de poids (6,3%). Ces résultats observationnels suggèrent que le CBD purifié pourrait être efficace dans un spectre plus large d'épilepsies pédiatriques résistantes que celui actuellement couvert par son autorisation officielle, bien que des essais contrôlés soient nécessaires pour confirmer cette observation.

Europe PMC · 2026-08-27 · Chen YT, Lee LJ, Fan PC, Lee WT.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi 43 enfants souffrant d'épilepsie résistante aux médicaments et traités par régime cétogène. Les chercheurs ont examiné leur alimentation avant le début du régime pour voir si certains apports en nutriments influençaient les résultats. Ils ont observé que les enfants ayant de meilleurs apports en oméga-3, oméga-6, phosphore, magnésium, zinc et vitamine E avant de commencer le régime avaient plus de chances de voir leurs crises diminuer d'au moins 70 % après 3 et 6 mois. Ces résultats suggèrent qu'un bon état nutritionnel de départ pourrait aider le régime cétogène à mieux fonctionner, mais l'étude reste petite et doit être confirmée.

Résumé reformulé :

Cette étude observationnelle a inclus 43 enfants (25 filles, 18 garçons) atteints d'épilepsie pharmacorésistante et traités par régime cétogène. Le statut nutritionnel avant le régime a été évalué via des rappels alimentaires de 24h et des relevés sur 3 jours, comparés aux apports nutritionnels recommandés. Les enfants ayant obtenu une réduction des crises d'au moins 70 % après 3 mois présentaient des apports plus élevés en acides gras polyinsaturés oméga-3 et oméga-6, ainsi qu'un moindre déficit en phosphore, comparativement à ceux ayant une réduction inférieure à 70 %. À 6 mois, ce même groupe de meilleurs répondeurs affichait aussi moins de carences en magnésium, zinc et vitamine E. Ces associations suggèrent qu'un statut nutritionnel adéquat avant l'instauration du régime cétogène pourrait favoriser son efficacité, sans toutefois établir de lien de causalité directe compte tenu de la taille limitée de l'échantillon et du caractère observationnel de l'étude.

Europe PMC · 2026-08-26 · Gołąbek KD, Gruna-Ożarowska A, Wronowicz J, Regulska-Ilow B.

Résumé simplifié :

Cette étude polonaise compare 15 enfants épileptiques suivant un régime cétogène à 100 enfants en bonne santé, pour voir si le régime influence leurs habitudes alimentaires. Résultat : leur poids, taille et IMC sont similaires à ceux des autres enfants. Cependant, les enfants sous régime cétogène mangent des repas plus répétitifs et moins variés, et présentent moins d'épisodes de sur- ou sous-alimentation liés aux émotions. Les chercheurs concluent qu'il faudrait surveiller de façon personnalisée les difficultés alimentaires (comme la peur de nouveaux aliments) chez ces enfants pour éviter des problèmes futurs.

Résumé reformulé :

Cette étude transversale compare 15 enfants atteints d'épilepsie pharmacorésistante suivant une diète cétogène thérapeutique à 100 enfants sains, en évaluant leur statut nutritionnel, leur néophobie alimentaire, leurs préférences de texture et divers comportements alimentaires. Aucune différence significative n'a été observée concernant le poids, la taille ou l'IMC (percentiles), ni sur la plupart des dimensions comportementales alimentaires, bien que les deux groupes présentent une forte prévalence de difficultés alimentaires. Le groupe sous régime cétogène montrait toutefois une répétition des repas plus marquée, une variété alimentaire réduite, et des scores plus faibles de sous-alimentation et de suralimentation émotionnelles. Les auteurs identifient des profils comportementaux distincts, adaptatifs ou inadaptés face à l'alimentation, et recommandent un dépistage ciblé de la néophobie et de la sélectivité alimentaire pour repérer précocement les enfants à risque de comportements alimentaires problématiques sous ce type de régime.

Europe PMC · 2026-08-25 · Baker BJ, Olbina AE, Godfrey MA, Graber AE, Parrish TN, Delima SIR.

Résumé simplifié :

Cette étude décrit deux enfants épileptiques, résistants aux médicaments, qui suivent un régime cétogène tout en ayant une iléostomie (une ouverture chirurgicale de l'intestin). Le premier enfant a eu son iléostomie pendant le régime, et ses taux de sodium sont restés normaux grâce à un ajustement des liquides. Le second avait déjà son iléostomie avant de commencer le régime, et a d'abord présenté un manque de sodium et une acidité sanguine excessive, corrigés par des suppléments. Dans les deux cas, l'hydratation a pu être maintenue et les crises d'épilepsie sont restées bien contrôlées.

Résumé reformulé :

Cette série de deux cas pédiatriques examine la faisabilité du régime cétogène thérapeutique chez des enfants épileptiques pharmacorésistants porteurs d'une iléostomie. Le premier patient, ayant reçu son iléostomie en cours de régime, a nécessité une augmentation des apports hydriques et électrolytiques, avec un sodium resté dans les normes. Le second, déjà porteur d'une iléostomie avant l'instauration du régime, a présenté initialement une hyponatrémie et une acidose, corrigées par une supplémentation en électrolytes et bicarbonates sous surveillance biologique régulière. Dans les deux cas, les besoins hydriques globaux sont restés stables et le contrôle des crises n'a pas été affecté par la présence de l'iléostomie. Ces observations suggèrent que le régime cétogène peut être poursuivi chez ce type de patients, à condition d'assurer un suivi individualisé de l'hydratation et des électrolytes, en particulier du sodium.

Europe PMC · 2026-08-19 · Viegas M, Baptista N, Martins F, Almeida J, Pereira C, Rodrigues F, Salgado J, Ribeiro J, Ferreira S, Diogo R.

Résumé simplifié :

Cette étude s'intéresse à une maladie rare de l'enfance appelée déficience en GLUT1, qui empêche le cerveau de bien utiliser le glucose et provoque des crises d'épilepsie et des troubles moteurs. Les chercheurs ont suivi cinq enfants atteints de cette maladie, tous traités par un régime cétogène strict. Chez quatre enfants sur cinq, ce régime a permis d'améliorer le contrôle des crises et les capacités motrices. Cependant, il s'est révélé difficile à maintenir sur le long terme, et les niveaux de cétones dans le sang n'étaient pas toujours optimaux. L'étude souligne aussi que cette maladie est souvent diagnostiquée tardivement à cause de symptômes très variables d'un enfant à l'autre.

Résumé reformulé :

Cette série de cas rétrospective a suivi cinq enfants atteints du syndrome de déficience en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1-DS), une maladie génétique rare causant épilepsie et troubles du mouvement. Les symptômes étaient apparus entre 4 et 14 mois, mais le diagnostic n'a été posé qu'entre 22 et 54 mois, illustrant l'hétérogénéité clinique de cette pathologie. Tous les patients ont reçu un régime cétogène classique (ratios de 1:1 à 3:1), avec une durée de traitement allant de deux à dix-sept ans. Une amélioration clinique, notamment un meilleur contrôle des crises et de la fonction motrice, a été observée chez quatre patients sur cinq, bien que les taux de cétones soient souvent restés inférieurs aux objectifs. L'adhésion au régime sur le long terme et sa mise en œuvre pratique sont apparues comme des difficultés majeures. Cette étude, limitée par son faible effectif, met en lumière les défis réels du diagnostic et de la prise en charge diététique de cette maladie.

Europe PMC · 2026-08-14 · El Zibaoui R, McDonald TJW, Henry-Barron BJ, Vizthum D, Cervenka MC.

Résumé simplifié :

Cette étude a suivi dix adultes épileptiques qui suivaient un régime Atkins modifié (riche en graisses, pauvre en glucides) et qui ont ensuite commencé un traitement par agoniste GLP-1 (médicament contre le diabète/obésité). Le régime seul avait déjà permis une perte de poids et une stabilité des crises, mais beaucoup avaient repris du poids ensuite. L'ajout du GLP-1 a entraîné une perte de poids supplémentaire, une diminution de l'appétit et des envies de sucre, sans effets secondaires majeurs, et sans aggravation des crises pour la plupart des patients. Cela suggère que combiner les deux approches pourrait aider à mieux contrôler le poids tout en gardant les crises stables.

Résumé reformulé :

Cette étude rétrospective a analysé dix patients adultes épileptiques du Johns Hopkins Adult Epilepsy Diet Center ayant suivi un régime Atkins modifié (MAD) puis initié un traitement par agoniste GLP-1. Sous MAD seul, les patients ont présenté une perte de poids significative et une stabilité des crises, bien que la majorité ait ensuite repris du poids. L'ajout du GLP-1 a été associé à une perte de poids supplémentaire significative (IMC médian passant de 30,9 à 25,5 kg/m²), à une réduction de l'appétit et des envies de glucides, et à un bon profil de tolérance, sans effet indésirable majeur rapporté. Le contrôle des crises est resté globalement stable, avec seulement deux crises de percée observées. Ces résultats, bien que limités par un petit échantillon et un design rétrospectif sans groupe contrôle, suggèrent un intérêt potentiel de l'association MAD-GLP-1 pour améliorer l'adhésion diététique et la santé métabolique chez les patients épileptiques.

Europe PMC · 2026-08-11 · Cao M, Zhang B, Xiao X, Cheng F, Tian J.

Résumé simplifié :

Cette étude présente deux enfants atteints d'une maladie génétique rare appelée syndrome de déficience en GLUT1, qui empêche le cerveau de recevoir assez de glucose. Les deux enfants souffraient d'épilepsie sévère résistante aux médicaments, de troubles du mouvement et de retards de développement. Le diagnostic a été confirmé par des analyses du liquide céphalorachidien et des tests génétiques. Un régime cétogène, très riche en graisses et pauvre en glucides, a ensuite été mis en place. Résultat : une nette amélioration chez les deux enfants, avec une disparition complète des crises chez l'un et une forte réduction chez l'autre, à court terme.

Résumé reformulé :

Cette publication décrit deux cas pédiatriques de syndrome de déficience en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1-DS), une maladie neurométabolique rare liée à des mutations du gène SLC2A1. Les deux enfants présentaient une épilepsie précoce pharmacorésistante, de l'ataxie et un retard de développement. L'analyse du liquide céphalorachidien a révélé une hypoglycorachie et un rapport glucose LCR/sang abaissé, confirmés ensuite par séquençage génétique identifiant des variants distincts de SLC2A1. Après instauration d'un régime cétogène, les deux patients ont montré une amélioration clinique significative à court terme : liberté complète des crises pour l'un, réduction marquée pour l'autre. Les auteurs soulignent l'intérêt d'un dépistage métabolique et génétique précoce, tout en précisant que l'efficacité à long terme du régime cétogène reste à documenter sur un plus grand nombre de patients et sur une durée de suivi plus longue.

Europe PMC · 2026-08-01 · Ma G, Zhang J, Wang H, Qiu J, Shu X.

Résumé simplifié :

Cette étude a examiné si une alimentation plus « inflammatoire » est liée à la prise de médicaments anti-épileptiques (utilisés aussi contre les douleurs nerveuses ou les migraines) chez plus de 11 000 adultes américains. Les chercheurs ont calculé un score alimentaire inflammatoire à partir des repas rapportés. Résultat : les personnes ayant l'alimentation la plus inflammatoire prenaient plus souvent ces médicaments, surtout les femmes et les personnes moins favorisées socialement. Manger plus de fibres, de vitamine A et de sélénium semblait associé à moins de prise de ces médicaments. Mais l'étude ne prouve pas que l'alimentation cause ce besoin de médicaments, car elle ne suit pas les gens dans le temps.

Résumé reformulé :

À partir des données NHANES (2013-2020) portant sur plus de 11 500 adultes américains, cette étude transversale a évalué le lien entre l'indice inflammatoire alimentaire (DII, calculé via 26 paramètres nutritionnels) et la prise récente de médicaments anti-épileptiques (ASM), utilisés aussi pour la douleur neuropathique ou la migraine. Après ajustement pour les facteurs sociodémographiques et de mode de vie, les participants du tertile le plus pro-inflammatoire présentaient une probabilité significativement plus élevée de prendre des ASM que ceux du tertile intermédiaire (OR=1,63), selon une relation non linéaire en forme de J. Cette association était plus marquée chez les femmes et les groupes défavorisés. Une consommation plus élevée de fibres, vitamine A et sélénium était inversement associée à l'usage d'ASM, tandis que des associations positives pour les vitamines D, C et B12 reflèteraient plutôt des pratiques de supplémentation. Le design transversal limite toute conclusion causale.

Europe PMC · 2026-07-27 · Săsăran MO, Grama M, Mareș CR, Stoica AB, Demenciuc R, Căpîlnă B, Lupu A, Mărginean CO.

Résumé simplifié :

Cette étude présente deux bébés de 4 et 5 mois ayant fait des crises convulsives sans fièvre, causées par un manque sévère de calcium dans le sang. La cause retrouvée était une carence très importante en vitamine D, car ni la mère pendant la grossesse ni le bébé après la naissance n'avaient reçu de supplément de vitamine D. Donner de la vitamine D et du calcium par la bouche a permis de guérir complètement les bébés. Les auteurs ont aussi passé en revue 27 autres études et cas similaires dans le monde, surtout dans les pays en développement, montrant que ce problème est évitable grâce à une supplémentation en vitamine D, en particulier chez la femme enceinte.

Résumé reformulé :

Les auteurs rapportent deux cas de nourrissons (4 et 5 mois) admis aux urgences pour des convulsions sans fièvre ni infection, liées à une hypocalcémie sévère. L'investigation a révélé une carence profonde en vitamine D, consécutive à l'absence totale de supplémentation orale depuis la naissance et pendant la grossesse maternelle. Une supplémentation combinée par voie orale en calcium et vitamine D a permis une résolution complète des symptômes et une normalisation de la calcémie. Une revue de la littérature, incluant 27 articles (14 études et 13 cas rapportés), confirme que ces crises hypocalcémiques liées à une carence en vitamine D touchent surtout les nourrissons, sont associées à une carence maternelle, et sont plus fréquentes dans les pays en développement. Les auteurs soulignent l'importance d'une supplémentation adéquate en vitamine D, notamment chez la femme enceinte, pour prévenir ce type de complication métabolique évitable chez le nourrisson.